T.P. les innovations génétiques


Pour certains gènes il n’existe qu’un seul allèle, pour d’autres 2 ou 3 allèles (Gène des groupes sanguins et système ABO : allèle A, allèle B, allèle O), pour d’autres des centaines d’allèles (groupes tissulaires du CMH).
Ce polymorphisme est visible au niveau macroscopique, cellulaire et moléculaire.
Le génome en interaction avec l’environnement contribue à la réalisation de la diversité des phénotypes. Quels sont les mécanismes qui permettent cette variabilité génétique et son évolution dans le temps.

Partie I: Le polymorphisme des gènes: la comparaison de différents allèles d'un gène.

Avec Anagène (banque de séquences: système ABO) vous comparerez les séquences des allèles ABO.
1°) Quel est le rôle de l'enzyme codée par le gène du groupe sanguin?
2°) En utilisant anagène vous définirez et donnerez des exemples de substitution, délétion, addition ( 2 de chaque, vous préciserez le numéro d'ordre du nucléotide concerné).
3°) Vous établirez les différences entre les séquences peptidiques entre les enzymes A et B. Vous expliquerez pourquoi la protéine O est écourtée et quelle en est la conséquence.

Partie II: Pour un gène, il existe souvent de nombreux allèles.

4°) Indiquez quelles sont les mutations ponctuelles qui sont à l'origine des différents allèles du gène de la ß globine page 88.
5°) Avec Anagène, thèmes d'étude polymorphisme HLA, vous expliquerez pourquoi dit-on que les gènes du système HLA sont très polymorphes? Dessinez les deux chromosomes 6 avec leurs allèles HLA pour une personne imaginaire.
6°) Vous comparerez quelques séquences et vous établirez un tableau de comparaison pour HLA-B; vous donnerez l'allèle normal pour HLA-B.
7°) Que pouvez vous conclure de la comparaison des 4 allèles du gène HLA et de celle du gène HLA-B?
8°) Les mutations ont-elles un caractère exceptionnel?

Partie III: Les mutations ont des conséquences phénotypiques très variables.

9°) En prenant l'exemple des ß globines, définissez et donnez un exemple de mutation silencieuse, faux sens, non sens, décalante.
10°) Une mutation a t-elle toujours une conséquence sur la séquence protéique? Une modification de la séquence protéique, suite à une mutation, a t-elle toujours une conséquence sur le phénotype? ( vous justifierez vos réponses avec les différents phénotypes liés aux différentes hémobglobines)
11°) Expliquez comment une mutation ponctuelle d'un gène du développement peut avoir des conséquences sur le plan d'organisation d'un être vivant?

Partie IV: La création de gènes nouveauxau cours de l'évolution des espèces.

12°) En vous aidant du livre et en prenant l'exemple d'anagène, thème d'étude, gènes des hormones hypophysaires et placentaires, vous définirez ce qu'on entend par famille multigénique et molécules homologues.
13°) Combien de duplications/transpositions ont pu aboutir à la constitution de la famille multigénique des globines humaines?

Pour la semaine prochaine vous réviserez les étapes de la mitose vues en première S ce qui vous permettra d’aborder plus facilement la méiose.